天使小扣子。
出生15天即心衰患罕见“婴儿广泛性动脉钙化”
内地尚未有报告全世界有160余例大多1至6个月内死亡
本报讯（记者任珊珊摄影报道）来到人世刚满44天的女婴“小扣子”，出生15天即因心衰被抱离妈妈的怀抱，至今躺在广州一家医院的ICU里。
她患有一种极其罕见的疾病“婴儿广泛性动脉钙化”。这种病在内地尚未有报告，迄今全世界只发现160余例病例，死亡率极高。由于医生还没有找到治疗方案，昨天，“小扣子”的妈妈通过本报，向社会征求救命线索。
父母建中英文网站求救
在深圳出生的“小扣子”是一个胎龄不满36周的早产儿，出生体重只有2.4公斤。“怀着她时基本正常，除了怀孕24周时我得了妊娠糖尿病，但病情控制得很好。”徐女士清楚地记得，由于是早产儿，女儿在医院住了9天才回家。
医院已安排“小扣子”进行基因检测，详细了解病因。
为了拯救女儿，徐女士与丈夫用女儿的英文名建立了网站www.helpemer.com（“帮助emer”），并将她的病情翻译成英文，希望获得网友的帮助，提供救命的线索，但目前还没有好消息。
如今，在深圳工作的“小扣子”的爸爸每天穿梭在两地，徐女士则留在广州照顾躺在儿科ICU里的女儿。按医院规定，每周只能探视三次，每次只能一名家属进去，待几分钟就得出来。
短短几分钟，不足以安慰母亲焦虑的心，有时探视恰好遇上女儿在酣睡。“上一次探视时，她醒了。”徐女士说，另一个好消息是她的肾功能在好转，体重也回到了2.33公斤。
徐女士说，现在她只有一个愿望——跑赢死神，救回女儿。
是常染色体隐性遗传病
“广泛性动脉钙化”（GeneralizedArterialCalcification ofInfancy，即GACI)在国内还没有记载，国外能查到少量文献。
昨天下午，记者登录美国国家医学图书馆国家生物技术信息中心（NCBI）查询“婴儿广泛性动脉钙化”。检索显示，这种病是常染色体隐性遗传疾病，与ENPP1基因突变有关。而国外大部分病例是在尸检中检出此病，从而倒追出病因的。根据国外病例报道，大多患儿在出生1~6个月内因突发心肌梗死和颅内出血死亡。
检索显示，也有极少病人可以存活到11岁、25岁，甚至有报道说病人血管钙化已完全逆转，恢复正常。这个成为“小扣子”一家的希望。
出生15天时：因呼吸急促入院。出现“心衰、代谢性酸中毒、低钠血症，有感染迹象，尿蛋白+++。
出生24天：心内膜弹力纤维增生，服用“地高辛”；右肾盂又出现疑似沉积物。 出生30天：转至广州某三甲医院，体重骤降1.97公斤。
出生34天：出现高血压，持续用降压药。
出生35天：心肌肥厚，停服“地高辛”。桡动脉可能有栓塞，紧急拔针，使用抗凝剂，血液仍呈高凝状态，抗凝血酶III活性低。
出生37天：左肾供血不足，腹主动脉及其分支管壁广泛性钙化，右肾增大，右肾盂怀疑出现结石。
