身高1.6米体重仅60多斤 得这种病的全国约200人

 在无锡市人民医院ICU病房，41岁的兰女士是名特殊患者，身高1.6米的她体重只有60多斤。她患的疾病对绝大多数人来说是从未听闻过的罕见病——肺淋巴管平滑肌瘤病（LAM）。这种病全国累计在网上注册的人数不过200例左右。

    患怪病让她不想再醒过来

    “5年前我突然觉得气喘，只要稍微做些体力活或是运动就喘。上几家医院检查后确诊是一种罕见的肺淋巴管平滑肌瘤病。”兰女士说，半年前病情忽然加重，“一动就喘不过气来，难受得我就想从此闭上眼再也不要醒过来。”她告诉记者，在短短半年间，她的体重骤减了30斤。直到上网找到了和自己同病的病友群，兰女士得知可以通过两侧肺移植手术来治自己的病。

    “决定手术前，我思想斗争了很久。如果手术不成功，可能我就在手术台上过去了。但是我找北京协和医院的专家也看过了，已经无路可走，只能试一试。”下定决心后，兰女士经过她生命中最漫长的80天的等待，终于找到了与她相匹配的肺。5月24日，手术进行得很顺利。

    罕见病患者多数得不到治疗

    无锡市人民医院副院长、肺移植中心主任陈静瑜亲自为兰女士实施了手术。他告诉记者，像兰女士这样的LAM患者全国累计在网上注册人数约200例。他们属于罕见病患者。罕见病种包括血友病、成骨不全症、肺淋巴管平滑肌瘤病等。绝大部分罕见病患者得不到有效治疗，甚至连生命都受到了严重威胁。

    陈静瑜的另一个身份是全国人大代表，在今年“两会”期间，他提出了《关于尽快出台“罕见病”立法及完善相关医疗保障政策的建议》。陈静瑜认为，罕见病由于每个病种患病人数相对较少，容易被忽视，绝大多数患者被长期漏诊误诊；罕见病“范围及诊疗规范等标准”尚未界定和制定，使得患者筛查、治疗困难。此外，罕见病的对症药品基本依靠进口，且不补充进《医保药品目录》，患者无力承担费用，只能望药兴叹。

    代表委员呼吁罕见病用药进医保

    近年来，罕见病患者受到更多医学界有识之士的关注。全国政协委员、上海交通大学医学院附属新华医院内科主任李定国在全国政协会议上三次提交了关于罕见病的提案。在他看来，“绝对不能以患病人数的多少来决定我们的关注程度。”

    陈静瑜在提交的人大议案中呼吁：尽快为“罕见病”作出科学定义，这是制订和实施罕见病关怀政策的基础；尽快建立起合理的“罕见病”药品费用支付机制，让罕见病患者看得起病。“具体来说，可将‘罕见病’作为单独的病种、药品列入医保范围和《医保药品目录》，或单设《罕见病医保药品目录》。让患者自付医疗费用部分尽可能降低。”他认为，国家对医保报销范围应该一视同仁，心、肺移植应该与肾移植、肝移植一样，列入医保报销范围。(陆媛)

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