姐弟患罕见遗传病 国外有特效药国内无进口(图)

虚弱的文峰想出去看看明媚的阳光

　　姐弟患罕见遗传病，缺特效药生命垂危，贫困父亲老泪纵横：

　　想在孩子有口气时，带回家……

　　羊城晚报记者刘玮宁、通讯员张秋霞摄影报道：22岁的山东青年来广州找工，怀揣梦想的他却意外发病，并且危在旦夕。上周一，照顾他的二姐也突然病倒在医院，目前仍在重症监护室，未脱离生命危险。这对姐弟同患罕见遗传病，一旦没有医药费，呼吸机将停掉，走向死亡。他们贫困的父亲老泪纵横：“我只想在孩子还有口气的时候，把他们带回老家……”

　　弟弟自小体弱原因不明

　　“我去年毕业，在山东潍坊读的大专，学的是电气自动化专业。”躺在病床上的山东青年文峰不能言语，虚弱的他拿笔在记者的本子上写道：“我从小瘦弱，运动能力不强。小学到高中还算正常，上大学时上楼费力，心跳快……”

　　文峰的父亲李伯告诉记者，身高170厘米的文峰，体重仅有90斤。从小就到处求医问药，可就查不出原因。前些年，文峰的二姐静儿在广州打工，他来广州看过病，中山医的教授怀疑是先天性营养不良。文峰回到家上网，怀疑是重症肌无力，之后再到广州中医药大学第一附属医院开中药吃，但一直未能治愈。今年4月，文峰和二姐再次南下，准备找份工作，没想到发病。“那天，二姐陪他到医院挂号排队，他晕倒了，马上插了呼吸机，53天了，”还是不能自主呼吸，随时有生命危险。那天，是6月20日，李伯说。

　　文峰的病症始终查不出原因，一家人悲痛欲绝，陪护文峰的二姐静儿也突然发病，情形一模一样。“她喊了我两声爸爸，说她喘不上气来。”李伯再次落泪。8月8日，静儿被推进了ICU重症监护室，至今仍未脱离危险。“女儿身子也虚，平时爬二楼就气喘吁吁”。

　　经中山大学第一附属医院、广州中医药大学第一附属医院多位教授多次集体会诊，8月12日初步判定为糖原累积病。此病多数属常染色体隐性遗传，文峰的大姐自小体弱多病，经推断，或许也患有此种遗传病。

　　国外有特效药但无进口

　　糖原累积病在我国的发病几率极低，已有的病例都是单独出现的。文峰的主治医生告诉记者，目前国外有治疗此症的特效药，但是药费一年要80万元，而且国内从无进口过此药，“我们已经将药费压缩到最低，并且争取各种方法帮助他们”。

　　“现在已经欠了十七八万元医药费，去年他妈妈做心脏搭桥手术，就花去了10万多元，”李伯伤心地说，“还有个孩子在读书。”目前，一旦没有医药费，将停掉呼吸机，文峰和姐姐静儿就会死亡。“我的钱只够支撑3－4天，两个孩子每天要花将近一万元，我只想带他们回去……”

　　李伯有四女一子，文峰是唯一的儿子，二女静儿今年刚和丈夫领了准生证，准备生个宝宝，没想到一下子生命垂危。“弟弟不敢和爸妈说，只悄悄告诉我，一个大男人说着说着就哭了，”静儿的大姑子从山东赶来照顾弟妹，她告诉记者，“一家人，有困难一起面对，希望好心人能帮帮他们”。

　　护士们也很关心他们，“有位护士天天过来看文峰，还送他张海迪的书”。李伯说，“我希望能够把孩子带回去，可连背都背不走啊”。

　　静儿给文峰捎来一张字条，上面写着：“我会加油的，弟弟也加油，妈妈爸爸不用担心，明天会更好。”依赖呼吸机维持生命的文峰和静儿，只能用纸笔和别人交流。

　　“希望国家早日建立"罕见病"的医疗机制，能早日为病人带来福音，”病榻上的文峰在记者的笔记本上写道，“外面阳光明媚，很想出去走走！”

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