一例长QT综合征患儿－Zaklyazminskya 医师

作者:未知 出处:2006国际心脏猝死在线大会

尊敬的Hormoz Alizadeh 医师！我认为你关于该患儿需植入ICD的观点非常正确。该男孩很可能有KCNQ1 或 KCNE1 等位基因同时受累所致的Jervell 和Lange-Nielsen综合征的表现。我们研究中心对大约15例患者离子通道基因的两个独立突变信息进行处理，这些患者来自接受DNA诊断或基因咨询的家系。其中一些表现为耳聋和QT间期延长，但是另一些仅表现为长QT综合征或病窦＋Brugada综合征。未植入心脏装置（ICD或者病窦综合征时起搏器）患者中，无一人能活过20岁。目前我们认为，一个以上的离子通道基因突变(置换)是心脏猝死的独立危险因素。我们建议对这一家系进行遗传分析和基因诊断。致Elena Zaklyazminskya,医师，MD, PhD俄罗斯医学基因研究中心――Sergio Dubner博士科委会主席Edgardo Schapachnik博士组委会主席张欣译 王玲洁校19E RE: A children with LQTS. Dr. ZaklyazminskyaDear Dr.  Hormoz Alizadeh !I think that you are absolutely right accounting this patient  as acandidate for ICD implantation. Most likely this boy suffers fromJervell and Lange-Nielsen syndrome caused both affected alleles ofKCNQ1 or KCNE1 genes. In our Research Center we dispose of thein