[SCD-FORUM] EXPERTS ASK, EXPERTS ANSWER Silvia医生针对Makarov医生提出的问题的解答

作者:未知 出处:2006国际心脏猝死在线大会

Dr. Leonid Makarov问一个非冠状动脉病变的猝死患者较年轻（不超过45岁）且没有心脏病病史，对于猝死患者的家族成员进行诊断性研究是否必要？如果需要，首先应该做的三个诊断性研究是什么？在非专业性门诊和专业性的心脏疾病中心进行都可以吗？Dr. Silvia Priori回答：一任何不明原因的心源性猝死患者，尤其是年轻人群，有必要对患者的家族人员情况进行评估。在我看来最重要的事情是要认真采集患者的家族史，建立一个家系谱。询问家族成员中是否有发生过猝死情况（尤其是和应激、运动和情感相关的死亡或者是睡眠过程中发生的死亡）；询问家族成员中是否有晕厥史和心律失常史。注意有反复晕厥和惊厥样表现的患者通常诊断为癫痫；因此，家族史询问有助于区分典型的癫痫反应性治疗和不典型的癫痫无反应性治疗。后者事实上可能是误诊为致心律失常综合征?/SPAN>调查家族成员第一步是通过ECG/holter寻找家族成员中是否有Brugada，长QT和心肌病心电图改变。心超检查可用于鉴别右室心肌病、肥厚型心肌病和扩张型心肌病。如果体育锻炼时出现心源性猝死和/或若家族成员在体育活动中出现晕厥，可进行运动负荷试验进行检查.?/SPAN>.总结：在我们诊所通常采用认真采集家族史及非创伤性方法评估心源性猝死患者的直系亲属（兄弟姐妹及子孙）来诊断遗传性致心律失常性疾病。根据上述临床评估结果来确定是否需要进一步进行基因分析。Silvia G Priori------ Sergio Dubner 博士科学委员会主席Edgardo Schapachnik 博士组织委员会主席