[心衰论坛] 7. 回复：海绵状心肌病Dr. Perez Riera

作者:Dr.,Perez,Riera 出处:Dr. Perez Riera

[心衰论坛] 7. 回复：海绵状心肌病Dr. Perez Riera 左室心肌致密化不全或孤立性左室心肌致密化不全（INVM），表现为左室内粗大的肌小梁网和海绵样心肌，根据世界卫生组织属于未分类的心肌病。基因突变位点：Xq28；OMIM数据库号: 302060,基因符号: TAZ。临床表现包括充血性心力衰竭，左室收缩功能下降、室性心律失常、肌小梁隐窝内血栓形成以及心内膜纤维化引起限制性的病理改变。遗传的形式有三种，大部分为散发病例。X连锁形式表现为线粒体异常，与Barth综合征相似。这种类型很可能是在Barth综合征患者中发现的G4.5基因突变和心肌致密化不全所致。美国在接种疫苗（腮腺炎-麻疹-风疹）后，散发的病例已经大幅度下降。Barth综合征还累及骨骼肌、白细胞以及心脏异常。这三种情况都存在G4.5突变，以及扩张肥厚型心肌病。临床症状包括左室收缩功能不全的表现、室性心律失常和栓塞事件（1）。常见的心律失常是VT，因此建议植入ICD。心律失常的电生理机制和原因仍不详：心肌致密化不全的节段肌束紊乱、心肌收缩时室壁张力增加、局部冠状动脉灌注不足都可以导致激动延迟或紊乱，增加了心律失常的潜在风险。Buonanno等首次报道了应用ICD治疗威胁生命的心律失常（2）。有些因素能够解释这些患者的恶性心律失常（3）。心肌致密化不全患者因逐渐频繁的致命性心律失常发作、血栓栓塞和重度左室失代偿而预后较差。据报道，只有7例孤立性心肌致密化不全的患者接受了心脏移植（截止到2004年底）（4）。病变进展和药物治疗无效的心力衰竭是心脏移植的指征。心血管并发症的发生率高。需要使用抗凝药物。 Andres R. Perez Riera医生 参考文献Narin N, Celi

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