人内脏脂肪组织高表达基因的染色体定位和功能分析

作者:杨义生 出处:上海第二医科大学瑞金医院

   目的：寻找新的肥胖、胰岛素抵抗和2型糖尿病相关基因以及内脏脂肪组织特异表达的基因。   方法：查询PubMed、UniGene、人类基因组草图数据库（Human Genome Draft）和染色体定位数据库（Location Data Base），分析了内脏脂肪组织高表达的前400个基因或ESTs的染色体定位和组织分布。应用Signal P http://www.cbs.dtu.dk/services/SignalP-2.0) 和 TMHMM http:// ;www.cbs.dtu.dk/services/TMHMM-2.0)进行信号肽和穿膜结构预测。 以tblastn http://www.ncbi.nlm.nih.gov/BLAST)分析高表达基因与低等生物如酿酒酵母、线虫、果蝇、拟南介菜和非灵长类哺乳动物的同源性。通过查http://au.expasy.org/prosite/，分析特异性功能基序。   结果：人内脏脂肪组织表达丰度前400 基因/ESTs中，340个为已知基因，功能分类显示,85个为功能不明的基因，其中90%以上为首次发现在脂肪组织表达。染色体定位分析显示，第1、11、16、19、20和22号染色体上基因的分布频率显著高于期望值，而第2、4和5号染色体上基因的分布频率显著低于期望值。本研究首次发现脂肪组织中高表达基因在第1、16和20号染色体上亦呈高频率分布。本研究还观察到各基因在每条染色体内部亦非均匀分布，而呈区域集聚现象。如有9个高表达基因分布于第1号染色体的一段约1

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