胰岛素启动子因子-1基因突变与上海地区糖尿病发病的关联研究

作者:彭永德 出处:上海交通大学附属第一人民医院

  目的：通过对上海地区2型糖尿病患者、特发性1型糖尿病患者及正常对照组进行IPF-1基因序列筛查，以探讨该基因在糖尿病发病中的作用。  方法：选择2型糖尿病201例、特发性1型糖尿病4例及正常对照组100例作为研究对象，对IPF-1基因的两个外显子序列(包括编码区及侧翼区)进行PCR扩增，PCR产物经纯化后，经ABI 377 DNA 全自动测序仪对所有PCR产物直接测序。发现突变后用特异性限制性内切酶对突变位点进行酶切，验证突变。  结果：2型糖尿病患者及正常对照组中均未发现IPF-1基因突变。4例特发性1型糖尿病患者中发现1例P239Q(CCG-CAG)杂合突变，该PCR产物可被PstⅠ部分酶切，所切的两个片段大小分别为347bp和252bp，与预测相吻合。  结论：(1)201例上海地区2型糖尿病，经精确测序未发现IPF-1基因编码区及侧翼区的突变，表明该基因不是上海地区2型糖尿病发病的主要致病基因。(2) 4例特发性1型糖尿病中发现1例P239Q(CCG-CAG)突变，今后需扩大样本量及对先证者作家系调查，以探讨IPF-1基因突变是否与特发性1型糖尿病早期胰岛功能衰竭有关，为今后对特发性1型糖尿病的病因研究提供了有价值的候选基因。

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